Метафизарный дизостоз

Метафизарный дизостоз – это наследственный или врожденный порок развития костной системы, выражающийся в возникновении множественных деформаций и отставании продольного роста костей.

Причины и механизмы возникновения

Этиология заболевания неизвестна. Как и при других врожденных системных поражениях костей, причиной метафизарного дизостоза считают интоксикацию матери в период беременности и поражение хондробластической системы скелета. Возможна мутация, которая может закрепляться и передаваться по наследству в последующие поколения.

Развитие метафизарного дизостоза связано с задержкой энхондрального роста из-за недостаточного и неправильного окостенения в области метафизов длинных трубчатых костей.

Болезнью поражается одинаково оба пола.

Гистопатология

Гистологически происходящие в костях изменения проявляются в виде нарушения строения эпифизарного хряща. Ростковый хрящ утратил характерную структуру, является неактивным. Распределения хрящевых клеток в типичные колонки не происходит, клетки дегенерированы, неравномерно и неправильно кальцинированы. Зона препараторного обызвествления чрезмерно расширена. Продольный рост костей задерживается.

Симптомы и формы

Клинически различают 2 типа: тип Янсена и тип Шмида, которые отличаются друг от друга распространенностью и интенсивностью поражений.

Метафизарный дизостоз характеризуется недостаточным общим физическим развитием, уменьшением роста тела, главным образом за счет конечностей и в меньшей мере позвоночника. Все сегменты конечностей укорочены, длинные трубчатые кости утолщены в метафизарных отделах и нередко деформированы, образуя варусные или вальгусные искривления.

У некоторых больных наблюдаются косолапость, приведенная стопа или другие деформации. Кисти несколько массивны, однако пальцы имеют неодинаковую длину, что отличает метафизарный дизостоз от хондродистрофии. Укорочение конечностей нередко имеет ризомелический характер и поэтому может симулировать хондродистрофию, особенно при усиленном поясничном лордозе.

Функциональные нарушения у детей мало выражены, за исключением случаев косолапости, искривлений коленных суставов, голеней или шейки бедра. У взрослых могут развиваться артрозы с болями, ограничением движений и хромотой.

Череп и лицо у таких больных имеют правильную форму. Реберно-хрящевые соединения утолщены. Туловище несколько отстает в своей длине. У некоторых больных наблюдаются боковые отклонения позвоночника в виде различной степени сколиоза. Отставание роста у детей 8-10-летнего возраста может достигать 20-25 см.

Внутренние органы при метафизарном дизостозе изменений не представляют. Нарушения метаболизма обычно не наблюдается; содержание кальция, фосфора и щелочной фосфатазы нормально; выделение аминокислот с мочой также не нарушено. Больные часто жалуются на общую слабость и разбитость. Дети начинают поздно ходить и отстают в физическом развитии. Интеллект сохранен.

Заболевание начинается с первых лет жизни. С возрастом оно постепенно прогрессирует и заканчивается с периодом половой зрелости, оставляя более или менее значительное укорочение конечностей и деформации. Рост тела у взрослых не превышает 130-135 см.

Метафизарный дизостоз типа Янсена имеет распространенный характер. Все явления выражены значительно сильнее, чем при заболевании типа Шмида, который отличается более слабыми проявлениями.

Рентгенологическая картина

Рентгенологически определяется деформация и утолщение метафизарных отделов длинных трубчатых костей. Метафизы равномерно вздуты, структура их уплотнена, имеются очаги разрежения, придающие им крапчатый вид. Очертания метафизов со стороны эпифизарного хряща неровны, зазубрены. Ростковый хрящ тонкий, неровный, рано исчезает. Эпифизы изменений не представляют. Фрагментации не наблюдаются. Тела позвонков несколько уменьшены и имеют округлую форму. Впадины плечевых и тазобедренных суставов уплощены, неровны. Шейка бедра варусно искривлена. Кости черепа и лица изменений не представляют.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика при метафизарном дизостозе типа Янсена больших затруднений не представляет. Рахит легко исключается по отсутствию нарушений обмена веществ, безуспешности лечения витамином D и картине рентгенологических изменений. Некоторое сходство клинических явлений может быть с хондродистрофией и дисхондроплазией. Однако отсутствие типичных изменений со стороны черепа и лица, а также костей конечностей и позвоночника позволяют легко исключить хондродистрофию.

Дисхондроплазия отличается от метафизарного дизостоза более крупными очагами разрежения, представляющими собой хондромы, их миграцией и отсутствием склонности к репарации.

Заболевание типа Шмида может быть принято за поздний или ренальный рахит. Решающим в этих случаях является состояние обмена веществ и рентгенологическая картина.

Энхондральный дизостоз легко исключается по отсутствию эпифизарных изменений. Остающиеся деформации и укорочение конечностей при отсутствии других явлений метафизарного дизостоза создают большие трудности для его диагностики у взрослых.

Лечение

Для лечения метафизарного дизостоза показаны общеукрепляющие, физиотерапевтические мероприятия, стимуляция роста гормональными препаратами, курортное лечение и др.

Для исправления деформаций конечностей используются обычные ортопедические методы.

Прогноз

Прогноз при типе Янсена является серьезным вследствие деформаций костей, задержки роста и различных функциональных нарушений.

В отличие от него прогноз при метафизарном дизостозе типа Шмида более благоприятен.