Множественные экзостозы

Множественные экзостозы принадлежат к числу заболеваний, вызывающих множественные деформации костей и нарушение общего физического развития, обусловленные расстройством роста интермедиарного хряща. Заболевание известно с начала XIX столетия и с тех пор стало объектом многочисленных исследований.

Причины возникновения

Множественные экзостозы развиваются в связи с мутацией гена, который кодирует экзостозин-1. Передается по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью.

Сущность патологического процесса заключается в развитии множественных экзостозов, растущих в области метафизов длинных трубчатых костей в непосредственной близости с эпи-метафизарным хрящом.

Экзостозы развиваются в период общего роста, преимущественно на костях, обладающих наиболее интенсивным ростом.

Наряду с экзостозами отмечается ряд других изменений костей, связанных с нарушением деятельности росткового хряща: отставание в росте, искривления, деформации, синостозы и другие дефекты развития костей. После спаяния эпифизов с днафизами и исчезновения эпифизарного хряща рост экзостозов прекращается.

Симптомы и признаки

Симптоматология множественных экзостозов очень разнообразна. Она варьирует от легких почти незаметных форм до тяжелых поражений всего скелета с множественными крупными экзостозами, карликовым ростом, деформациями и микромелией вследствие укорочения длинных трубчатых костей конечностей.

Заболевание проявляется при рождении или, чаще, в первые годы жизни, вначале в виде мало заметных опухолей вблизи суставов, определяемых визуально или при пальпации.

Чаще всего множественные экзостозы локализуются в области нижнего метафиза бедра, верхнего метафиза большеберцовой и малоберцовой костей, верхнего конца плеча, нижних концов предплечья и других длинных трубчатых костей. У некоторых лиц экзостозы развиваются в области ребер, лопаток, таза, трубчатых костей кисти и стопы, реже основания черепа и позвонков.

Установлено, что, за редким исключением, экзостозы никогда не образуются на костях, имеющих соединительнотканное происхождение, а также на костях запястья, предплюсны и эпифизах длинных трубчатых костей.

Величина и быстрота роста экзостозов различна. Одни из них остаются маленькими, едва заметными на глаз или на ощупь, другие растут очень быстро, выпячиваясь под кожей и достигая больших размеров, например куриного яйца или кулака. Число множественных экзостозов может достигать 20, 50, 100 и даже 1000. Расположение их почти всегда симметрично.

При пальпации они кажутся твердыми, неподвижными, гладкими или бугристыми, заостренными или округлыми.

Развитие костей, из которых исходят экзостозы, замедляется, они отстают в росте, укорачиваются и часто искривляются. Особенно резкое искривление костей наблюдается при поражении предплечья, где вследствие укорочения локтевой кости происходит вывих головки луча, инкурвация его диафиза, смещение суставных концов обеих костей в дистальном отделе и резкое ограничение движений. Иногда между локтевой и лучевой костью развивается синостоз. Возникает картина деформации типа Маделунга или штыкообразного искривления области лучезапястного сустава. При поражении малоберцовой кости и ее укорочении образуется вальгусное искривление коленного сустава или стопы с уплощением ее свода.

В том случае, если множественные экзостозы развиваются в области суставных концов или между подвижными парными костями, например костями предплечья, возникает более или менее значительное ограничение движений. Уменьшение тазового канала вследствие разрастания экзостозов может служить препятствием для нормальной родовой деятельности.

Субъективно множественные экзостозы никаких неприятных ощущений не вызывают и могут длительное время оставаться нераспознанными. Они привлекают к себе внимание лишь когда достигают больших размеров, ограничивают движения и оказывают давление на окружающие ткани. У некоторых больных экзостозы вызывают чувство болезненного напряжения при сокращении мышц, с которыми они обычно связаны. Иногда боли появляются в связи с развитием новых экзостозов или воспалением слизистых сумок, расположенных над ним. Из других явлений, связанных с прогрессирующим ростом множественных экзостозов, надо отметить возможность возникновения двигательных, чувствительных или трофических расстройств вследствие сдавления нервных стволов.

Длительное давление на крупные артериальные сосуды может привести к нарушению кровообращения, разрыву артериальной стенки и образованию аневризмы. Экзостозы, локализующиеся в области основания черепа или позвоночного канала, могут вызывать развитие черепно-мозговых или спинальных расстройств. Наконец, никогда не исключена опасность злокачественного перерождения отдельных экзостозов и перехода их в саркому, хондромиксосаркому и др.

С наступлением половой зрелости и слиянием эпифизов с диафизами увеличение экзостозов прекращается. Некоторые из них могут даже редуцировать.

В связи с нарушением энхондрального развития и отставанием роста костей в длину происходит задержка роста тела. У взрослых рост может достигать всего 150 см, нередко значительно меньше. В тяжелых случаях множественного экзостоза у некоторых больных наблюдается общая недостаточность физического развития, карликовый рост и микромелия. Со стороны внутренних органов и обмена веществ никаких патологических изменений обычно не наблюдается. Психическое развитие происходит нормально.

Течение болезни

Течение множественного экзостоза в общем благоприятное. Осложнения редки.

Трудоспособность нарушается лишь при множественных тяжелых формах и описанных выше осложнениях.

Патологическая анатомия

Макроскопически экзостоз состоит из массы гиалинового хряща по периферии и энхондрально образованной костной ткани в центре. Посередине экзостоза проходит костномозговая полость, соединяющаяся у его основания с костномозговым каналом трубчатой кости. Экзостоз покрыт нормального строения периостом, переходящим на него с метафиза. На конце экзостоза нередко располагается слизистая сумка.

Гистологически отмечается неравномерная пролиферация и чрезмерный рост эпифизарного хряща.

Рентгенологическая картина

Рентгенологическое исследование раскрывает полную картину поражения. Наряду с крупными, легкодоступными для клинического исследования, экзостозами наблюдаются множество мелких и более крупных отростков различной формы, лежащих в толще мышц или между костями. Одни отростки имеют острую или коническую форму, напоминая сталактиты, другие – шаровидную или булавовидную форму. Некоторые экзостозы сидят на тонкой ножке, расширяясь к концу, или имеют широкое основание и как бы ответвляются от метафиза или диафиза в виде массивного костного образования.

В более раннем возрасте экзостозы располагаются у самой эпифизарной линии и с течением лет передвигаются в направлении к центру диафиза. Однако миграция экзостозов всегда отстает от продольного роста костей, что можно объяснить двумя противоположно действующими факторами: с одной стороны, продвигающим к центру кости энхондральным ростом, с другой – задерживающим влиянием периоста.

Множественные экзостозы состоят из губчатой костной ткани, окаймленной тонким компактным слоем, переходящим в кортикальный слой метафиза и диафиза. Посередине экзостоза проходит узкая костномозговая полость, соединяющаяся у основания с костномозговым каналом трубчатой кости. Небольшие экзостозы такой полости не имеют.

Метафизы длинных трубчатых костей, например плечевой, бедренной и большеберцовой, неправильно сформированы, утолщены, имеют цилиндрическую форму. Верхний конец малоберцовой кости вздут, структура его беспорядочна.

Эпифизарные линии часто неровны, узки, извилисты, нередко скошены. Эпифизы многих костей деформированы и нередко также скошены, как, например, нижний конец лучевой кости, обусловливая деформацию суставов. Экзостозы, растущие в сторону парной кости, могут вызывать вследствие давления искривления соседней кости истончение или дефект кортикального слоя и в конечном итоге развитие синостоза.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика при множественном экзостозе затруднений не представляет, особенно при подробном рентгенологическом изучении всего скелета. Однако, при клиническом исследовании возможно смешение с прогрессирующим оссифицирующий миозитом, отличающимся приступами болезненности, скованностью движений и оссификацией мышц, чего при множественном экзостозе никогда не бывает.

Деформация Маделунга отличается от описанных изменений изолированным поражением, типичным ее видом и сохранением формы и длины локтевой кости. Воспаление слизистых сумок над экзостозами может дать повод заподозрить ревматическое поражение мышц или суставов.

Развитие множественных экзостозов в начальных стадиях, особенно у детей младшего возраста, может дать картину единичной или множественной хондромы. Однако симметричность поражения, наличие костных отростков, отсутствие типичных для хондром утолщений фаланг пальцев и др. позволяют легко поставить диагноз.

Лечение и прогноз

Лечебные мероприятия состоят в удалении тех костных отростков, которые ограничивают движения в суставах, вызывают сдавление нервов и сосудов или, достигая большой величины, производят эстетически неприятное впечатление.

При подозрении на злокачественное перерождение экзостоз должен быть немедленно удален и тщательно исследован гистологически. При установлении элементов злокачественного перерождения вслед за первым актом должно последовать радикальное вмешательство и длительное последующее наблюдение.

Прогноз при множественном экзостозе в общем благоприятный. Причинного лечения нет.