Врожденная ломкость костей

Врожденная ломкость костей – это генетическое заболевание соединительной ткани, проявляющееся исключительной хрупкостью костей, деформациями позвоночника и низкой костной массой. Данная патология встречается в одном случае на каждые 10-20 тысяч новорожденных.

Причины

Заболевание вызывается мутацией гена, ответственного за синтез коллагена, белка, который определяет правильную структуру коллагена I типа. Есть много типов этого белка в организме человека. Они выполняют различные функции. Коллаген обычно делится на 8 основных типов и именно коллаген типа I создает соединительную ткань костей, хрящей, а также кожи и подкожной клетчатки.

Существует несколько типов заболевания в зависимости от тяжести. Это зависит от типа генетической мутации.

Врожденная ломкость костей наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. В случае наследования по аутосомно-доминантному типу аномалия распространяется на гены COL1A1 или COL1A2, которые кодируют альфа-1 и альфа-2 цепи коллагена I типа.

Поврежденный ген вызывает нарушения внутренней структуры коллагена, что приводит к серьезным симптомам заболевания. Более легкая форма возникает, когда мутированный ген вызывает снижение нормального коллагена I типа.

Аутосомно-доминантное наследование означает, что одна правильная и одна измененная копия гена была получена от родителей, но поврежденный ген является доминантным и обусловливает аномальное развитие клеток, за которое он отвечает. Чтобы заболеть, достаточно иметь одну дефектную копию гена. Напротив, аутосомно-рецессивное наследование означает, что наследуются две дефектные копии одного и того же гена. В случае врожденной ломкости костей, наследуемой аутосомно-рецессивно, мутации относятся к генам LEPRE1, CRTAP и PPIB, которые определяют синтез других компонентов коллагена. Они несут ответственность за самые тяжелые случаи болезни.

Симптомы

Различают 5 типов врожденной ломкости костей:

• Врожденная хрупкость I типа – это легкая форма заболевания.

• Тип II обычно заканчивается смертельным исходом.

• Заболевание типа III определяется как тяжелое.

• Типы IV и V – заболевания средней тяжести.

Основным симптомом врожденной ломкости костей является повышенная подверженность переломам костей. Переломы случаются часто и обычно без особых причин. Иногда возникают спонтанные переломы. Чаще всего это заболевание вызывает низкий рост, деформацию скелета и длинных костей, снижение плотности костей, нарушения структуры и расположения зубов, изменение цвета склеры глаза (синеватый оттенок), вялость суставов и связок и, проявляющееся в более позднем возрасте, снижение слуха. Кожа больного является тонкой и склонной к ушибам.

При болезни I типа (самой легкой) не наблюдается серьезных отклонений в росте или больной все же отстает в росте от сверстников, но не сильно. Склера глаза имеет синеватый оттенок, в структуре зубов нет нарушений. В этой форме болезнь проявляется, когда ребенок начинает самостоятельно ходить. Однако при падении часто возникают переломы, особенно ног, ребер и рук. С годами кости укрепляются, однако у пациента имеется повышенный риск развития остеопороза.

При заболевании II типа переломы уже происходят во внутриутробном периоде. Ребенок рождается со значительными деформациями костей и многочисленными переломами ребер и длинных костей. Плотность костей у таких детей особенно низкая. Склера глаз темная.

Болезнь III типа проявляется невысоким ростом, сколиозом, характерным треугольным лицом и сероватым оттенком склеры глаз.

При умеренных типах заболевания (IV и V) недостаток роста и сколиоз являются незначительными. У V типа рост несколько ниже, радиальные головки смещены, межкостные мембраны минерализованы, склера глаза остается белой, а кости менее хрупкими.

Диагностика

Легкая форма врожденной ломкости костей может быть не распознана до конца жизни. Она проявляется повышенной подверженностью переломам, иногда в необычном месте, ранними признаками остеопороза, иногда легкой потерей слуха. Тяжелые формы заболевания, с деформациями позвоночника и дефектами строения грудной клетки, выявляются довольно рано, уже в раннем детстве.

Для диагностики врожденной ломкости костей используются рентгенологические тесты, исследования структуры и плотности кости (денситометрический тест), тесты слуха и кожные тесты на содержание коллагена. Подтверждение диагноза производится генетическим тестированием и обнаружением дефектного гена. Также возможно обнаружить заболевание в пренатальном периоде.

Лечение

Полностью вылечить врожденную ломкость костей невозможно, но можно использовать ряд методов, чтобы уменьшить частоту переломов и предотвратить деформации позвоночника и длинных костей, а также предупредить развитие остеопороза.

Из фармакологических средств используются бисфосфонаты. Пациенты должны находиться под присмотром ортопеда и физиотерапевта на протяжении всей жизни. Лечебная физкультура является важным элементом процесса лечения. Чаще всего физиотерапевт работает с пациентом с целью укрепления мышц, поддерживающих скелет. Пациенты должны также позаботиться о правильной диете, основанной на потреблении большого количества кальция и витамина D.