Врожденное отсутствие малоберцовой кости
Под термином «ectromelia longitudinale» обычно подразумевается врожденное отсутствие конечности, сегмента ее, либо одной кости. Чаще всего наблюдается врожденное отсутствие малоберцовой кости (os fibula).
Аплазия малоберцовой кости может быть полной или частичной (отсутствие нижней, средней либо верхней части ее). Возможна комбинация аплазии с отсутствием части костей стопы.
Симптомы и признаки
Наблюдаемые анатомические изменения при отсутствии малоберцовой кости особенно характерны. На месте отсутствующей малоберцовой кости или части ее образуется фиброзный тяж. Особенно интересны изменения коленного сустава. Возможно отсутствие наружного мениска, гипоплазия наружного мыщелка бедренной и большеберцовой костей, а иногда и отсутствие надколенника. Изменения эти можно объяснить неполноценным эмбриональным развитием нижней конечности.
Известно, что до 7-й недели эмбрионального развития бедренная кость и кости голени представляют общий костный зародыш, коленный же сустав образуется позднее. Порок развития одного из сегментов сустава приводит к деформации его (от незначительно выраженной дисплазии до полной аплазии).
Особенно грубые изменения обнаруживаются в голеностопном суставе – вывихи и подвывихи таранной кости кнаружи, а иногда и полное отсутствие ее, когда большеберцовая кость сочленяется непосредственно с пяточной.
Наблюдается гипоплазия или отсутствие V и IV пальцев вместе с соответствующими плюсневыми и кубовидными костями. Стопа устанавливается в вальгусном или эквинусном положении. Упомянутые деформации могут сочетаться. Эпифизарные ядра, если имеются остатки малоберцовой кости, появляются позднее, а чаще всего отсутствуют. Претерпевают изменения малоберцовой кости и мелкие кости стопы: большеберцовая кость укорачивается, склерозируется и искривляется (спереди назад и в сторону).
При рентгенологическом исследовании обнаруживается полное или частичное отсутствие малоберцовой кости, оставшийся конец ее заострен, ось искривлена.
Большеберцовая кость склерозирована, утолщена, дистальный эпифиз ее деформирован, что нередко приводит к вывиху или подвывиху в голеностопном суставе и аплазии стопы.
Рентгенологические изменения в коленном суставе менее выражены.
Чаще всего это гипоплазия наружного мыщелка бедренной и большеберцовой костей и как следствие этого вальгусное искривление коленного сустава.
Главным клиническим симптомом указанной деформации являются: искривление голени, укорочение сегмента, иногда зквино-вальгусное положение стопы, нередко отсутствие пальцев. Функция конечности резко ограничена. Укорочение конечности и вальгусное положение стопы с возрастом неуклонно прогрессируют. На месте отсутствующей малоберцовой кости прощупывается углубление. Ахиллово сухожилие укорочено и смещено кнаружи, малоберцовые мышцы располагаются но переднебоковой поверхности голени.
Лечение
Обычно родители обращаются за помощью к врачу еще в первые годы жизни ребенка. Однако лечение ребенка следует начинать только с 2-летнего возраста. Как правило, назначается ортопедический аппарат, предохраняющий больного от прогрессирования деформации.
Оперативное лечение отсутствующей малоберцовой кости может быть рекомендовано не ранее чем с 3-летнего возраста больного (артродез голеностопного сустава с установкой стопы в положении резкого эквинуса с целью удлинения конечности, а также придания правильной оси стопе по отношению к оси голени). При небольшом укорочении и нерезко выраженном вальгусном искривлении голени, обусловленном только отсутствием наружной лодыжки, рекомендуется пластическое ее восстановление костным трансплантатом. Можно внедрить углообразный костный трансплантат в большеберцовую кость. Преимуществом указанной операции является одновременное закрепление обеих костей – таранной и пяточной и создание устойчивости стопы.
Искривление большеберцовой кости можно устранить также и с помощью остеотомии. С целью предупреждения ее возможного несрастания иммобилизация конечности должна быть не менее 4-5 месяцев.
