Дисхондроплазия

Дисхондроплазия – это патологическое состояние, которое возникает из-за неполного окостенения хряща и проявляется в образовании многочисленных доброкачественных хрящевых опухолей.

Причины возникновения

Этиология заболевания неизвестна. Как и при других врожденных заболеваниях скелета, можно допустить влияние различных экзо- и эндогенных факторов, вызывающих более или менее значительную соматическую мутацию, чем и объясняется различная распространенность поражения костей.

Дисхондроплазия появляется спорадически. Мужской и женский пол поражаются одинаково. Заболевание может сочетаться с ангиоматозом, липомой, другими опухолями и очень редко с экзостозами.

В основе болезни лежит нарушение энхондрального окостенения. Пролиферирующий ростковый хрящ, не подвергаясь обызвествлению и оссификации, продолжает расти в направлении диафиза, образуя более или менее значительные скопления хрящевых масс в метафизах. По мере роста эти массы хряща продолжают увеличиваться и отодвигаться в сторону диафиза, занимая то центральное, то эксцентрическое, то субпериостальное положение.

Гистопатология

Гистологически залегающие в толще метафизов хрящевые скопления состоят из долек хряща гиалинового строения без перихондрального слоя. Хрящевые клетки располагаются беспорядочно. Они могут пролиферировать и размножаться, разрастаться между костными балками и вызывать их истончение и атрофию. Наряду с этим в массе хряща встречаются зоны дегенерации, обызвествления и беспорядочной оссификации. Гистологическая картина одинакова при всех формах заболевания.

Симптомы и формы

При дисхондроплазии поражаются метафизы преимущественно длинных трубчатых костей, а именно бедра, больше- и малоберцовых костей, плеча и костей предплечья, реже костей стопы и кисти. При поражениях последних хондромы часто локализуются в середине диафизов. Часто вовлекаются в процесс тазовые кости. Лопатка, ребра и ключицы поражаются редко. Изменения лица и черепа, за исключением его основания, не наблюдаются. Кроме того, могут наблюдаться хондромы коротких губчатых костей, например таранной, пяточной и др.

Дисхондроплазия чаще всего проявляется в младшем или старшем детском возрасте, несколько реже в юношеском и очень редко у взрослых. Точное начало заболевания определить трудно.

Клинически различают три типа, или формы дисхондроплазии: одиночную, поражающую один сегмент или одну конечность, одностороннюю и множественную.

При одиночных или односторонних поражениях в ранних стадиях дисхондроплазии обращает на себя внимание прежде всего задержка развития отдельных сегментов конечностей, их асимметрия и укорочение.

При локализации процесса в области нижней конечности появляется хромота или неправильность походки, скашивание таза и сколиоз. Вскоре развивается деформация конечностей вальгусного или варусного типа. При пальпации определяется отчетливое утолщение метафизов, медленно прогрессирующее, безболезненное при давлении. Кожа не изменяется.

Задержка роста и укорочение конечности может быть единственным клиническим признаком дисхондроплазии, причем укорочение у детей старшего возраста может достигать очень больших размеров – 20-30 см. То же самое надо отметить и в отношении деформаций: они могут достигать очень большой величины. Задерживающее влияние внутрикостных хондром на рост конечностей при множественных формах выражено меньше.

Суставы при дисхондроплазии, как правило, не поражаются, но они могут вторично изменять свою форму вследствие укорочения одной из парных костей, например костей предплечья, или деформации эпи-метафизарных отделов костей. Движения в этих случаях ограничиваются.

Иногда в области поражения возникает патологический перелом, способствующий выявлению истинной природы заболевания.

При поражении основания черепа может наблюдаться асимметрия лица. Клиника этих поражений, как и поражение позвонков, не специфична. Со стороны ребер, лопаток и ключиц, а также тазовых костей отмечаются безболезненные утолщения.

Особенно резко бросаются в глаза патологические изменения при поражениях пальцев. Эти поражения дают картину опухолей, локализующихся у основания и середины фаланг, иногда нескольких пальцев; на ощупь они плотны, неподатливы. По своему виду эти поражения напоминают вздутый шип. В отличие от последних кожа над ними не изменяется.

Между единичными и односторонними поражениями, с одной стороны, и множественными, с другой – существуют различные переходные формы.

Из клинических особенностей дисхондроплазии заслуживает внимания ее сочетание с множественными ангиомами. Эта форма поражения называется синдромом Маффуччи. Ангиомы относятся к гемангиомам с множественными флеболитами, видимыми на рентгенограммах.

Развития ангиом и хондром не происходит строго параллельно. Они наблюдаются как при односторонних, так и при множественных поражениях костей, часто вне локализации костных поражений.

Из функциональных изменений, наблюдающихся при дисхондроплазиях, необходимо отметить хромоту, ограничение движений, быструю утомляемость и неопределенные болевые ощущения в нижних конечностях при ходьбе.

Со стороны внутренних органов никаких отклонений от нормы не бывает. Изменений обмена веществ не наблюдается. Психическое развитие происходит нормально.

Рентгенологическая картина

Рентгенологическое исследование выявляет в метафизарных отделах длинных трубчатых костей округлые, овальные или продолговатые очаги просветления костной ткани с отчетливыми границами. Продольные оси этих очагов совпадают с продольной осью кости. На фоне светлых полей этих очагов местами определяются темные участки, представляющие собой аморфную кальцификацию хрящевых масс. Местами они пересекаются продольными костными перегородками вновь образованной или нерезорбированной костной ткани.

Локализуясь вначале у самой границы эпифизарного хряща, очаги просветления в последующее время перемещаются или увеличиваются в направлении диафиза. Их величина может достигать от 1-2 до 8-10 см. В том случае, если они занимают боковое положение, они могут разрушать кортикальный слой кости и по интенсивности тени сливаться с окружающими мягкими тканями.

При центральном или эксцентрическом расположении хондромы могут вызвать вздутие метафизов, приподнимать кортикальный слой и даже узурировать его.

Эпифизы претерпевают заметную перестройку, становятся плоскими или скошенными, обусловливая деформацию и ограничение движений суставов.

При поражении пальцев, плюсневых или пястных костей определяются небольшие, часто сливающиеся между собой очаги, обусловливающие вздутие костей и их искривления. Поражение этих костей иногда бывает множественным.

Весьма характерные изменения происходят в тазовых костях, особенно в подвздошной. Периферические ее отделы разрежены и пересекаются множественными лучистыми полосами конденсированной костной ткани. Центральная часть кости не изменяется.

Ребра при их поражении утолщаются в передних отделах.

Дифференциальная диагностика

При дифференциальной диагностике в случаях односторонних поражений надо иметь в виду фиброзную дисплазию, в частности синдром Олбрайта, туберкулезный остит, костную гемангиому, а также остеомиелит.

Множественные формы в типичных случаях затруднений при диагностике не представляют. Однако и при них возможно смешение с метафизарным дизостозом, кистовидным оститом, ксантоматозом, энхондромами и костными метастазами опухолей.

Лечение

Причинного лечения дисхондроплазии нет. Облучение рентгеновыми лучами и введение ионизированных препаратов фосфора, кальция и других не дает эффекта.

Удаление хирургическим путем хрящевых масс и пломбировка полостей костными стружками, целым трансплантатом, мышцей, гипсом или другими материалами и тканями недостаточно эффективны вследствие образования новых хрящевых масс, растущих из эпифизарного хряща.

Для предотвращения искривлений конечностей показано ношение тутора. Развившиеся деформации устраняются оперативным путем.

Прогноз

Прогноз дисхондроплазии в раннем возрасте при односторонней локализации мало благоприятен в отношении функции из-за возможного большого укорочения и деформации конечности, затрудняющий стояние и ходьбу.

При множественных поражениях и позднем начале заболевания функциональный прогноз более благоприятен. Локализация поражения в основании черепа может вызывать компрессионные явления.

Злокачественное перерождение наблюдается редко, но никогда не может быть исключено, особенно при синдроме Маффуччи, при котором оно достигает почти 20%.

Как было отмечено выше, дисхондроплазия иногда сочетается с опухолями – липомой, тератомой и другими, которые могут значительно омрачать прогноз.