Что такое гигантизм
Гигантизм – очень редкое заболевание, которое, если говорить простыми словами, вызывает чрезмерный рост у детей. В подавляющем большинстве случаев гигантизм вызван нарушениями в выработке гормона роста, называемого соматотропином.
Причины
Гигантизм связан с неправильной работой гипофиза, который производит гормон роста. Гипофиз – это маленькая железа у основания мозга. Чрезмерная секреция гормона роста приводит к нарушениям развития костей у детей. Эти расстройства влияют как на рост, так и на окружность тела.
Симптомы гигантизма изначально трудно обнаружить. Важно проводить лечение на самой ранней стадии заболевания до того, как произойдут необратимые изменения. Благодаря этому можно остановить или замедлить выработку соматотропина.
Существует два основных типа гигантизма: гипофизарный гигантизм (избыточная выработка гормона роста) и евнухоидный гигантизм (дефицит половых гормонов). Есть и другие редкие заболевания, которые могут вызвать у детей проблемы с ростом, а именно:
• синдром Маккуна-Олбрайта (генетическое заболевание, которое вызывает аномальный рост костной ткани и изменение цвета кожи);
• комплекс Карни (наследственное заболевание, вызывающее развитие неопухолевых изменений в соединительной ткани, а также раковых или неопухолевых эндокринных опухолей и пигментных пятен на коже);
• синдром MEN1 (наследственные заболевания, вызывающие опухоли гипофиза, поджелудочной железы и околощитовидных желез);
• нейрофиброматоз (наследственное заболевание, вызывающее опухоли в нервной системе).
Гипофизарный гигантизм в подавляющем большинстве случаев бывает вызван опухолью в гипофизе, называемой аденомой. Аденома – это доброкачественная опухоль, которая локализуется в области клиновидной кости, также известной как турецкое седло. Опухоль секретирует пролактин, кортикотропные гормоны или гормоны роста.
Симптомы
Ребенок, у которого развивается повышенная секреция гормона роста, становится значительно больше, чем его сверстники. Кроме того, некоторые части тела также растут слишком быстро. Для гигантизма характерны:
- очень большие руки и ноги;
- толстые пальцы и ладони;
- выпуклая челюсть и лоб;
- плоский нос, большие губы и язык;
- чрезмерно большая голова.
Растущая аденома, которая начинает давить на мозговые нервы, вызывает сильные периодические головные боли и даже тошноту. Кроме того, ребенок сильно потеет, страдает нарушениями сна, может начать терять слух. Также возможны нарушения зрения. Половое созревание задерживается, у девочек бывают нерегулярные месячные.
Диагностика
Заболевание может быть диагностировано с помощью анализа крови для измерения уровня гормона роста и инсулиноподобного фактора роста (называемого IGF-1). Помимо этого проводится специальный тест на толерантность к глюкозе.
Чтобы подтвердить диагноз гигантизм производится визуализация гипофиза с помощью МРТ.
Лечение
Цель лечения гигантизма заключается в том, чтобы замедлить или остановить выработку гормона роста. Для этой цели выполняется операция по удалению аденомы с помощью специализированных инструментов, которые вводятся через носовую перегородку.
Другой тип лечения заключается в назначении соответствующих лекарственных препаратов для уменьшения или замедления роста аденомы и подавления выработки гормона роста. Это происходит, когда операция невозможна из-за специфического расположения аденомы. Медикаментозное лечение выбирается, когда имеется риск повреждения нерва или важного кровеносного сосуда.
Радиохирургия с использованием гамма-ножа является еще одним вариантом лечения. Это тип устройства, в котором используются концентрированные гамма-лучи для разрушения опухоли без повреждения окружающих тканей. Это долгий процесс, который может занять до нескольких лет и сочетается с гормональной терапией. Однако этот метод используется только в случае неудачи других методов лечения, поскольку он вызывает много расстройств, таких как нарушение регуляции гормонального баланса ребенка, эмоциональные расстройства, проблемы с ожирением и трудности в обучении.
