Что такое мегалобластная анемия

Мегалобластная анемия – это заболевание, при котором недостаток витамина В12 и фолиевой кислоты вызывает нарушение нормальной структуры эритроцитов, что приводит к нарушению их функции. Измененные эритроциты становятся не способными эффективно связывать кислород из воздуха и доставлять его к тканям организма.

Заболевание является относительно редким и чаще встречается в скандинавских и других северных странах. Мегалобластная анемия чаще встречается у людей старше 40 лет и у беременных женщин.

Роль витамина В12 и фолиевой кислоты

Роль витамина В12 и фолиевой кислоты имеет важное значение для нормального развития жизненно важных процессов в организме. Они имеют отношение к синтезу ДНК. Поэтому если синтез ДНК неполный, а молекула ДНК не полностью построена, то такая клетка является недостаточно зрелой, увеличенной и лишенной способности к делению (то есть клетка становится мегалобластной), что подразумевает потерю функциональной способности.

Эритроциты, как клетки, которые имеют относительно короткий срок жизни (120 дней) и высокую частоту синтеза, являясь одной из наиболее часто поражаемых структур при отсутствии или недостатке витамина В12 и фолиевой кислоты. Вот почему это состояние называется мегалобластной анемией, хотя во многих случаях поражаются и другие органы и системы.

Причины

Существует две причины мегалобластной анемии – дефицит витамина В12 и дефицит фолиевой кислоты. Наиболее распространенным на практике является сочетание этих причин.

В вою очередь дефицит витамина В12 может быть вызван следующими моментами:

• недостаточным потреблением витаминов с пищей – это наблюдается при строгом вегетарианском режиме, при хроническом алкоголизме;

• плохом усвоении витамина В12 из-за нарушений выработки внутреннего фактора Касла.

Последнее может возникнуть при различных патологических состояниях. С одной стороны, это может быть резекция желудка. С другой стороны, частой причиной является аутоиммунный процесс в желудке, приводящий к неспецифическому воспалению его слизистой оболочки (так называемый аутоиммунный хронический гастрит). В ходе иммуноопосредованного воспаления вырабатываются антитела, которые нацелены либо на клетки, синтезирующие внутренний фактор, либо на сам фактор. Результат тот же – дефицит фактора Касла и нарушения в усвоении витамина В12.

Другими причинами нарушения всасывания витамина являются болезнь Крона, склеродермия, амилоидоз, туберкулез и др.

Условия, приводящие к дефициту фолиевой кислоты, следующие:

• недостаточный импорт фолиевой кислоты – при тяжелых распространенных заболеваниях, хроническом алкоголизме;

• повышенная потребность организма в витамине – во время беременности, быстрого роста в подростковом возрасте;

• прием некоторых лекарств – метотрексата и триметоприма;

• синдром мальабсорбции.

Однако чаще всего дефицит фолиевой кислоты является вторичным проявлением другого основного патологического состояния.

Симптомы

Основные проявления мегалобластной анемии не отличаются от типичных для всех анемичных симптомов:

• хроническая усталость;
• быстрая утомляемость;
• общая бледность;
• ощущение холода;
• одышка;
• боли в груди;
• ухудшение зрения;
• головные боли;
• неспособность сосредоточиться;
• головокружение;
• плохой сон.

В дополнение к объективным симптомам, перечисленным выше, мегалобластная анемия из-за дефицита витамина B12 почти всегда характеризуется следующими проявлениями:

• Желудочно-кишечный синдром. При нем симптомы выражаются в чувстве тяжести в верхней части живота, диарее, трофических изменениях слизистых оболочек, выраженном покраснении языка. Эти симптомы являются проявлением хронического атрофического гастрита, часто сопутствующего анемическому состоянию.

• Неврологический синдром. Он возникает из-за нарушения образования миелина и приводит к типичным парестезиям на ногах и руках, нарушенной походке, спастическому парезу (редко).

Эти симптомы, сопровождающие мегалобластную анемию, в большинстве случаев облегчают диагностику.

Когда заболевание возникает в результате фолиевой недостаточности, неврологические и желудочно-кишечные проявления отсутствуют, т. е. наблюдается только анемический синдром с его типичными проявлениями.

Следует отметить, что беременные женщины с дефицитом фолиевой кислоты подвергаются повышенному риску рождения плода с дефектом нервной трубки.

Диагностика

Мегалобластная анемия – это состояние, которое в некоторых случаях можно диагностировать уже при обследовании и опросе. Характерные жалобы, бледно-желтоватый цвет кожи и слизистых оболочек свидетельствуют о возможном сокращении количества эритроцитов. Для уточнения или опровержения подозрений проводится лабораторный анализ крови. Наиболее распространенными показателями, указывающими на наличие данной патологии, являются:

• уменьшение количества эритроцитов;
• снижение уровня гемоглобина;
• сниженный гематокрит.

Дополнительные показатели включают MCV, MCH и MCHC (для получения дополнительной информации, типа анемии). Типичным для мегалобластной анемии является установление повышенного MCV и MCH, что указывает на то, что анемия является макроцитарной, гиперхромной.

Целесообразно детально изучить морфологию и структуру эритроцитов препарата крови. Результатом мегалобластной анемии является обнаружение увеличенных эритроцитов, окрашенных более интенсивно. С другой стороны, часто можно обнаружить типичные морфологические нарушения в структуре эритроцитов, что свидетельствует о наличии мегалобластной анемии. Это эритроциты с точечными базофильными точками, тельца Джолли, гиперсегментированные гранулоциты и др.

Миелограмма показывает типичные проявления неэффективного кроветворения – присутствие многих увеличенных предшественников эритроцитов, но которые фактически не приводят к появлению функционально полноценных эритроцитов в периферической крови.

Другими лабораторными показателями, которые могут иметь отношение к диагнозу, являются установление пониженных сывороточных концентраций витамина В12 и/или фолиевой кислоты, исследование уровня железа в сыворотке, повышенные значения непрямого билирубина и др.

В случае подозрения на наличие мегалобластной анемии показано проведение других тестов, таких как гастроскопия и определение неврологического статуса.

Лечение

Существует два основных типа лечения мегалобластной анемии – причинное лечение и заместительная терапия.

Причинное лечение заключается в выявлении и устранении причины, вызвавшей анемию (недостаток витамина В12 и/или фолиевой кислоты). Чаще всего это касается хронического алкоголизма, лечения некоторыми препаратами и др.

Заместительная терапия витамином В12 и/или фолиевой кислотой заключается в парентеральном введении витамина В12 и/или пероральном фолиевой кислоты. Чаще всего витамин В12 вводят внутримышечно, начиная с высоких доз, которые постепенно уменьшаются на определенной стадии лечения. Как правило, лечение витамином B12 длится всю жизнь. Фолиевую кислоту доставляют в организм перорально. Ее применение обычно продолжается до тех пор, пока признаки дефицита не исчезнут и, если причина сохраняется, то в течение всей жизни.