Что такое синдром Арнольда-Киари

Синдром Арнольда-Киари- это генетический дефект, который характеризуется смещением мозжечка к позвоночному каналу со всеми вытекающими из этого проявлениями. Если говорить простыми словами, то синдром Арнольда-Киари – это врожденный дефект, вызванный первичным нарушением, которое возникает на стадии эмбрионального периода развития плода.

Синдром был впервые описан Джоном Клеландом, шотландским врачом, который изучал нарушения ствола мозга и мозжечка у детей с грыжами спинного мозга. Открытие этого доктора не было замечено и оценено. Дальнейшая работа над этим типом аномалии была проведена патологами из Австрии и Германии – Гансом фон Кьяри и Юлиусом Арнольдом. Первый описал случаи пороков развития и представил предложение по объяснению механизма образования гидроцефалии. Юлиус Арнольд, в свою очередь, описал случай ребенка, у которого была спинальная грыжа, нарушения развития ствола мозга и смещение части мозжечка в направлении позвоночного канала. В начале 20-го века, в 1907 году, ученики Юлия Арнольда опубликовали статью, в которой они описали связь между деформациями нижней, задней части черепа и грыжей позвоночника. Те же студенты впервые использовали термин «синдром Арнольда-Киари».

Причины

Описываемый недостаток заключается в смещении мозжечка в сторону позвоночного канала, а точнее его верхнего сегмента. Причиной часто является недостаточный объем затылочной части черепа. Иногда этот синдром сопровождается другими нарушениями развития, такими как менингоцеле, сирингомиелия или гидроцефалия. Причины таких нарушений не определены, однако не лишены значимости факторы окружающей среды и генетическая предрасположенность.

Классификация

Существует четыре типа синдрома Арнольда-Киари:

Тип I – самый легкий и самый распространенный из типов. В этом случае миндалины мозжечка смещаются в большое затылочное отверстие. Этот тип чаще всего диагностируется у детей и подростков, редко встречается у взрослых. Иногда заболевание сопровождается гидроцефалией. Этот тип заболевания часто проходит без каких-либо симптомов.

Тип II – включает в себя смещение мозжечка со сдавлением продолговатого мозга. Этот тип заболевания во многих случаях встречается вместе с сирингомиелией или другими пороками развития. Обычно этот тип синдрома Арнольда-Киари диагностируется в первые месяцы жизни.

Тип III – заключается в смещении всего мозжечка в большое затылочное отверстие. Это связано с тяжелыми неврологическими симптомами и обычно распознается вскоре после рождения.

Тип IV – самый тяжелый тип заболевания, который встречается очень редко. Он заключается не только в смещении мозжечка, но и в нарушениях его структуры.

Симптомы

Симптомы синдрома Арнольда-Киари связаны с тем, что смещенные структуры мозжечка оказывают давление на продолговатый мозг. Это состояние приводит к появлению различных неврологических симптомов, которые включают:

• невнятную речь;
• нарушения координации движений;
• нистагм;
• ухудшение зрения;
• головокружение;
• слабость в конечностях.

Эти симптомы связаны с возникновением так называемого мозжечкового синдрома и могут появляться в определенных ситуациях, например, при физической нагрузке. Иногда симптомы возникают из-за сильного чихания или кашля. В дополнение к симптомам мозжечкового синдрома могут также появиться такие симптомы, как покалывание, парез и сенсорные нарушения. Возникающие симптомы, как правило, зависят от типа заболевания.

Диагностика

Для постановки диагноза осуществляется проведение определенных исследований ЦНС, в том числе и визуальных. Показана рентгенография черепа. Однако она позволяет лишь заподозрить синдром Арнольда-Киари. Более детальную информацию можно получить только при помощи МРТ и КТ.

Лечение

В некоторых случаях, когда заболевание вызывает серьезные симптомы или приводит к осложнениям, показано проведение хирургическое вмешательства, которое производится с целью снижения давления на структуры нервной системы. Если не происходит ухудшения симптомов, хирургическое лечение не требуется, но рекомендуется проведение реабилитационных мероприятий. Пациенты, которые страдают от синдрома Арнольда-Киари и у которых диагностировано это заболевание, должны оставаться под наблюдением врача в течение всей жизни.