Что такое синдром Барттера

Синдром Барттера – это заболевание почек, которое относится к врожденным дефектам. Данный порок наследуется от обоих родителей. Если говорить простыми словами, то синдром Барттера — это нарушение кислотно-щелочного баланса в организме в результате плохой работы почечных клубочков. Нарушения в фильтрации крови приводят к недостатку калия и натрия в организме.

Причины

Синдром Барттера чаще всего встречается в возрасте от одного до двух лет. Это редкое заболевание, и оно наследуется рецессивно, то есть ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Мутации включают четыре гена, связанных с кодированием белка, ответственных за реабсорбцию или транспорт натрия, калия и хлоридов.

Синдром Барттера встречается в нескольких вариантах, в зависимости от того, какие генные комбинации повреждены и, следовательно, какой ионный канал не работает должным образом. Отдельные виды заболеваний, в том числе Синдром Гительмана, немного отличаются по течению, но общим для них является снижение уровня калия в крови (так называемая гипокалиемия).

При нарушении реабсорбции натрия, калия и хлорида в почечных клубочках, в так называемых петлях Генле, происходят изменения в составе крови и проблемы с выработкой мочи. Почечные клубочки – это сеть правильно построенных капилляров, через которые фильтруется кровь, что приводит к выработке первичной мочи. Любое нарушение на этой стадии работы почек приводит к слишком большой потере ионов калия, натрия и хлора. Когда они выводятся из организма в чрезмерных количествах, перестает существовать нормальный кислотно-щелочной баланс. Речь идет о так называемых метаболическом алкалозе, то ест от состоянии повышенного pH в плазме крови, вызванном потерей ионов калия.

Когда посредством неправильной фильтрации крови истощаются запасы ионов калия и натрия, организм реагирует, увеличивая выработку гормонов – ренина, ангиотензина и альдостерона. Обычно этих соединений мало в организме, и они ответственны за снижение потери воды и кровяного давления. Но при описываемом заболевании их избыток приводит к развитию болезненных явлений.

Симптомы

Можно выделить две формы синдрома Барттера относительно симптоматологии: классическую и неонатальную.

В классической форме симптомы синдрома Барттера могут проявляться в любом возрасте, и в основном это нарушения физического развития со значительным дефицитом роста, плохим аппетитом, полиурией и полидипсией. Кроме того, могут наблюдаться рвота, мышечная слабость и умственная отсталость.

Напротив, при неонатальной форме характер синдрома Барттера, как следует из названия, раскрывается сразу после рождения. Для этой формы характерна интенсивная полиурия, которая часто приводит к обезвоживанию организма. Кроме того, наблюдается гиперкальциурия, а также потеря натрия и хлора вместе с мочой.

В общем, для заболевания характерны следующие симптомы:

• полиурия, то есть частое мочеиспускание с возможностью обезвоживания;
• чрезмерная жажда;
• низкое кровяное давление;
• замедление роста;
• тенденция к развитию камней в почках;
• запор;
• усталость, мышечная слабость;
• некоторые осложнения, такие как сердечные заболевания, остеопороз.

Диагностика

Врожденный синдром Барттера диагностируется у очень маленьких детей с помощью диагностических тестов, таких как определение уровня гормонов ренина и альдостерона в крови, а также натрия, калия и кальция в моче. Также можно заметить, что ребенок набирает вес слишком медленно и плохо растет. Чтобы точно определить, какие гены являются поврежденными, может быть проведено генетическое тестирование.

Синдром Барттера следует дифференцировать от патологий с похожими симптомами: синдром Псевдобарттера, вызванный злоупотреблением диуретиками, синдром Гительмана, целиакия и муковисцидоз.

Лечение

Как генетический дефект, синдром Барттера является неизлечимым. Однако может проводиться поддерживающее лечение. Оно заключается в пероральном введении препаратов калия и пополнении уровня других электролитов в организме, в некоторых случаях даже внутривенно. В менее тяжелых случаях таких действий достаточно, чтобы больной вел достаточно полноценную жизнь. Более тяжелые случаи заболевания, когда возникает почечная недостаточность, требуют диализа и даже трансплантации почки.