Что такое синдром Марфана

Cиндром Марфана – это редкое генетическое заболевание соединительной ткани с богатой клинической картиной, приводящей к аномалиям скелета, дефектам клапанов сердца и осложнениям с риском потери зрения. Если говорить простыми словами, то синдром Марфана тесно связан с мутацией в гене, который кодирует структуру фибрина – FBN1 (фибриллин-1). Ген находится в 15-й хромосоме. Его мутация наследуется по аутосомно-доминантному пути. Это означает, что риск передачи потомству составляет 50%.

Симптомы

Ведущие симптомы наблюдаются со стороны опорно-двигательного аппарата, сердца и глаз. Однако другие органы также страдают от дефектов соединительной ткани. В общем, для синдрома Марфана характерно следующее:

• Деформации грудной клетки со сколиозом, ограниченной дыхательной подвижностью легких.

• Длинные конечности, непропорциональные туловищу, с широким охватом обеих рук, длинными и тонкими пальцами, узкими ладонями. Исключительная подвижность суставов. Ноги также удлиненные и плоские.

• Лицевой дисморфизм с удлинением головы, лица и носа. Ушные раковины деформированы и приближены к голове. Небо высокое, иногда отмечаются дефекты его закрытия или так называемой волчьей пасти. Глазные яблоки иногда опущены.

• Неправильное размещение линзы хрусталика, дефект роговицы, слабость цилиарных мышц (расположенных в радужной оболочке), неправильное развитие радужной оболочки, увеличение глазного яблока – факторы, приводящие к близорукости и повышенному риску отслоения сетчатки и потери зрения. Из-за слабости соединительной ткани склера у детей тонкая и голубоватая из-за прозрачного нижнего слоя глазного яблока.

Расширение корня аорты с возможной недостаточностью аортального клапана и возвращением крови в левый желудочек во время диастолы. Существует риск расслоения аорты в ее стенке – опасное для жизни состояние. Другие крупные сосуды также могут быть вовлечены в патологический процесс.

Выпадение митрального клапана является ведущим дефектом клапана. Другие клапаны также могут быть затронуты – либо сужены, либо неэффективно закрыты. Эти нарушения сердечной деятельности приводят к сердечной недостаточности с полной ее клинической картиной.

Пациенты жалуются на гипергидроз (повышенное потоотделение), и на их коже наблюдается характерный мраморный рисунок кожи. Пальцы часто голубоватые.

Психическое состояние детей с синдромом Марфана остается нормальным, а их интеллектуальное и эмоциональное развитие, несмотря на тяжелые заболевания, не отличается от таковых у их сверстников. Заболевание чаще всего выявляется сразу после рождения или до первого года жизни ребенка.

Диагностика

Диагноз синдром Марфана ставится на основании имеющейся клинической картины, семейного анамнеза и генетических исследований.

Процессу диагностики помогает ряд визуальных исследований. Рентгенография дает информацию о состоянии грудной клетки, изменении длины и ширины костей ладоней и пальцев. Рентгенограммы таза отражают состояние тазобедренных суставов. КТ и МРТ имеют преимущества в оценке состояния мягких тканей и детализации дефектов.

Сердечно-сосудистая система оценивается на основании физического осмотра, касающегося дефекта клапана, признаков сердечной недостаточности, ЭКГ и обычной, а в некоторых случаях чреспищеводной эхокардиографии. Состояние аорты и крупных сосудов оценивают контрастным исследованием.

Исследование зрительной системы начинается с определения остроты зрения, офтальмоскопии, осмотра глазного дна. Широко распространенным исследованием в последнее время является УЗИ глазного яблока.

Лечение

Основные терапевтические действия при синдроме Марфана направлены на сердечно-сосудистые осложнения, так как они являются основной причиной смерти при данном заболевании. Лечение сердечной недостаточности является основной целью лечения наряду с антибиотикопрофилактикой эндокардита. Протезирование клапана и возможная пересадка аорты должны осуществляются в зависимости от тяжести процесса.

При тяжелом сколиозе, особенно в случаях с сопровождающейся слабостью мускулатуры, нарушающей дыхательные движения легких, требуется операция. Глазные осложнения также лечатся оперативно.

Благодаря возможностям современной кардиохирургии, выживаемость пациентов с синдромом Марфана сегодня значительно увеличилась. Офтальмологическая микрохирургия и вмешательство ортопедов обеспечивают улучшение качества жизни.