Что такое синдром Вильямса

Синдром Вильямса – это генетическое расстройство, наиболее характерной чертой которого является внешний вид лица, которое напоминает лицо сказочного эльфа, отсюда исходит второе название данного заболевания — синдром «лица эльфа». У больных наблюдается также чрезвычайно дружелюбная личность, немного меньший интеллектуальный потенциал, а также незаурядные музыкальные способности. У части больных имеется даже абсолютный слух.

Данный генетический дефект является довольно редким. Он встречается у одного из 20 тыс. новорожденных.

Причины

За развитием синдрома Вильямса стоит делеция участка хромосомы 7. Делеция означает изменение генетического материала, которое заключается в потере его фрагмента. Удаленный фрагмент хромосомы содержит ген ELN, который кодирует структурный белок эластин. И именно эластин является основным строительным блоком сухожилий, связок, ткани легких и стенок крупных кровеносных сосудов.

Заболевание не является наследственным, мутация гена происходит совершенно случайно.

Характеристика больных

Самыми характерными внешними признаками являются: широкий лоб, узкий подбородок, выступающие скулы, большие и толстые губы, курносый нос с круглым кончиком, широко расставленные глаза, как будто слегка опухшие, выпуклые уши и широко расставленные зубы. Глаза больных чаще голубые или сине-зеленые, с характерной радужной оболочкой, напоминающей звезду. Чаще всего больные также имеют удлиненную шею и наклонные плечи. Их голос низкий и хриплый. Они также характеризуются небольшим ростом, не превышающим 160 см в зрелом возрасте.

Больные синдромом Вильямса дети очень дружелюбны. Они очень открыты, разговорчивы и доверчивы. У них часто проявляются артистические таланты, они часто склонны к музыке, а многие даже имеют абсолютный слух. Они также очень чувствительны к шуму.

Данное расстройство также связано с не очень глубокой умственной отсталостью, плохой координацией глаз и рук, гормональными и психическими расстройствами (такими как мания, гиперактивность, необоснованные страхи определенных ситуаций).

Симптомы

Синдром Вильямса, в дополнение к изменениям внешнего вида, приносит с собой множество внутренних болезней. Большинство людей с синдромом Вильямса имеют пороки сердца, внеклапанный стеноз аорты. Это вызывает неправильное кровообращение, а также опасность аневризм и гипертрофии левого желудочка. Вторым анатомическим дефектом является периферическое сужение легочных артерий, что в свою очередь приводит к нарушениям работы правого желудочка и, как следствие, к его гипертрофии.

Из других нарушений отмечаются следующие: плохая зубная эмаль, косоглазие, дальнозоркость, расстройства ЖКТ (постоянные запоры и др.), мышечно-скелетные расстройства (искривление позвоночника, неправильная грудная клетка). В младенчестве дети страдают гипекальциемией (повышенным содержанием кальция в крови), что приводит к нефрокальцинозу (отложения кальция в почках). У них также наблюдаются дефекты почек и мочевыводящих путей, камни в почках.

Диагностика

Окончательное подтверждение диагноза дают генетические тесты. Этот дефект также можно обнаружить в пренатальном периоде.

Лечение

Специфического лечения не существует. Терапия направлена на устранение сопутствующих патологий. У людей, страдающих синдромом Вильямса, часто развивается много заболеваний, которые требуют лечения на протяжении всей жизни, включая пороки сердца, осанки, проблемы с зубами, желудком и почками. Также больным требуется оказание психологической помощи.

Люди с синдромом Вильямса живут на 10-20 лет короче, чем их сверстники, в основном из-за сердечно-сосудистых заболеваний.