Что такое туберозный склероз

Туберозный склероз, также известный как синдром Бурневилля, относится к группе нейрокожных заболеваний, называемых факоматозами, и характеризуется наличием поражений кожи и развитием незлокачественных опухолей во множестве органов и тканей. Это изменения, которые чаще всего происходят в нервной системе, зрении, сердце, легких, почках и печени.

Причины

Туберозный склероз является хроническим и прогрессирующим заболеванием. В 2/3 случаев болезнь возникает у одного члена семьи и связана с новой мутацией. Такая мутация представляет собой изменение в гене, который не был унаследован от родителей, но произошел самопроизвольно, случайно. В 1/3 случаев туберозного склероза ребенок наследует мутированный ген от одного из родителей.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что приводит к 50%-ному риску передачи заболевания потомству.

Симптомы

Существует широкий разброс симптомов туберозного склероза. Он встречается даже у отдельных членов одной семьи. Некоторые симптомы не возникают с рождения, но развиваются по мере развития ребенка. Чаще всего сначала появляются кожные симптомы, которые встречаются у 96% пациентов. Это бесцветные (обесцвеченные) пятна, которые являются самыми ранними и наиболее распространенными поражениями кожи. Они появляются на туловище и конечностях. Это пятна ограниченные хорошо, иногда имеющие форму листьев.

Примерно в возрасте 3 лет появляются очень характерные ангиофиброматозные узелки на лице, симметрично на носу и медиальных частях щек, которые могут быть обнаружены у 90% детей с туберозным склерозом старше 5 лет. Они имеют тенденцию быстро расти в подростковом возрасте. Плоские лобные фибромы, которые могут присутствовать с рождения, также очень характерны. В период полового созревания появляются периунгальные фибромы кистей и стоп, представляющие собой шишки у основания ногтя. Очаги серой кожи появляются на дорсальной части туловища асимметрично, становясь все более и более заметными с возрастом. Это небольшие очаги рубцовой кожи.

Неврологические осложнения возникают у 85% пациентов. В результате изменений головного мозга могут возникнуть: эпилепсия, умственная отсталость и расстройства личности. В этих случаях опухолевые узелки обнаруживаются вокруг желудочков мозга. Очень важной группой изменений являются опухоли, которые развиваются в сердце (множественные рабдомиомы), почках (ангиомиолипомы), печени (ангиомиолипомы ) и/или в сетчатке глаза.

В случае подозрения на изменения кожи у новорожденного или маленького ребенка, необходимо обратиться за консультацией к педиатру или детскому дерматологу, особенно если уже имеются случаи туберозного склероза у членов семьи. По поводу детей, подверженных судорогам, необходима неврологическая консультация, которая проводится после контроля острого состояния. Наблюдение, что ребенок развивается медленнее или проявляет поведенческие расстройства, требует психологического обследования и дальнейшей диагностики.

Диагностика

Туберозный склероз может создать значительные диагностические трудности, потому что для него характерны скудные проявления с едва заметными симптомами, однако также встречаются и очень тяжелые формы этого заболевания, где его можно заподозрить уже при первом взгляде на пациента.

Диагностика туберозного склероза в настоящее время основана на диагностических критериях, действующих с 1998 года, которые учитывают 20 различных симптомов. Они делятся на так называемые основные и второстепенные симптомы, которые менее специфичны для этого заболевания. Уверенный диагноз туберозного склероза устанавливается на основании появления двух основных симптомов или одного крупного и двух небольших симптомов. Крупные симптомы включают поражения кожи (наличие множественных узелков, более трех бесцветных невусов) и поражения органов (узелки в головном мозге, в сердце, в почках). Все органы, потенциально вовлеченные в туберозный склероз, должны быть исследованы во время диагностики, даже при отсутствии клинических признаков.

Дальнейшее наблюдение за изменениями кожи и органов зависит от результатов первого обследования, возраста пациента и индивидуальных симптомов.

Лечение

При терапии туберозного склероза большое значение имеет симптоматическое лечение. При эпилепсии применяется противоэпилептическое лечение, как фармакологическое, так и хирургическое. Для медикаментозного лечения эпилепсии, связанной с туберозным склерозом, используются такие синтетические препараты, вигабатрин и АКТГ. У детей 1 года, в случае повторяющихся судорог и изменений на ЭЭГ, также используется вигабатрин, что снижает риск лекарственной устойчивости и нарушения развития ребенка.

Повреждения кожи могут быть подвергнуты лазерной терапии, криотерапии, дермабразии или удалены хирургическим путем. Опухоли сердца и недостаточность кровообращения требуют соответственного лечения. В отличие от других поражений органов, опухоли сердца имеют тенденцию к уменьшению в размерах. Изменения в почках обычно не вызывают большого количества клинических симптомов. Наиболее распространенным из них является кровотечение, которое требует хирургического лечения.

В течение нескольких последних лет стало возможным лечить опухоли головного мозга и почек, возникающие при туберозном склерозе, с помощью такого противоопухолевого препарата, как эверолимус.

Лечение туберозного склероза длится всю жизнь. Пациент с данным заболеванием, даже в случае легких симптомов, требует постоянного медицинского наблюдения. После диагностики болезни пациент должен регулярно проходить осмотры, особенно в случае вовлечения в патологический процесс внутренних органов.

Полного излечения от туберозного склероза не происходит, однако симптоматическое лечение может частично контролировать симптомы заболевания и привести к уменьшению некоторых опухолей.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
Подписаться
Уведомление о
guest
0 Комментарий
Inline Feedbacks
View all comments