Миатония Оппенгейма

Миатония Оппенгейма – это врождённое поражение нервно-двигательной системы, впервые описанное Оппенгеймом в 1900 г. Название отражает основной признак болезни – резкое снижение мышечного тонуса.

Нарушения в мышцах обнаруживаются в виде неравномерного изменения калибра и контуров мышечных волокон. Большая часть их истончена, меньшая – нормальна, отдельные волокна гипертрофированы. Большая часть мышечных волокон очень узкая, бледно-красного цвета, прозрачна. Продольная и поперечная исчерченность мышц в основном сохранена, иногда отмечается исчезновение поперечной исчерченности и усиление продольной. Количество ядер сарколеммы увеличено. Отмечается некоторое разрастание соединительной ткани; наблюдается небольшие скопления жира и фиброзных волокон между пучками истонченных мышечных волокон.

В спинном мозгу изменения сильнее всего выражены в области поясничного утолщения, где местами полностью пропадают клетки передних рогов, а местами клетки очень малы по размерам и структура их изменена. Изменения ганглиозных клеток расцениваются как врождённые. Отмечается также истончение и демиелинизация волокон передних корешков.

Симптомы

Основной симптом миатонии Оппенгейма– резкая гипотония или атония мышц. Во всех случаях миатонии снижение мышечного тонуса резче всего выражено в ногах. Тонус снижен также в мышцах туловища, рук, шеи, но мускулатура лица остается сохранной. Страдают часто дыхательные мышцы (межрёберные) и диафрагма.

Характерна полная симметричность поражения. Резкое снижение тонуса мышц приводит к значительному ограничению или отсутствию активных движений. Дети производят впечатление парализованных, и первое, что обращает на себя внимание, – это малая подвижность или полная обездвиженность ребёнка. В основе лежит атония мышц, а не истинный паралич.

Резкое снижение мышечного тонуса приводит к увеличению объема пассивных движений. Конечностям и туловищу ребёнка можно придать любое положение – заплести ноги, как косу; положить стопы на голову; развернуть ножки в одну горизонтальную линию; ребёнок сгибается вперед и как бы складывается вдвое, когда пытаешься его посадить.

Атрофии мышц и фибриллярные подёргивания не отмечаются. При пальпации мышцы пастозны. Они имеют особую тестоватую консистенцию. Отмечается в ряде случаев распространенный отёк кожи и клетчатки, напоминающий микседему. Сухожильные рефлексы снижены, их состояние находится в зависимости от выраженности гипотонии – атонии мышц. В большинстве случаев сухожильные рефлексы отсутствуют на ногах и снижены на руках.

Не подлежит сомнению, что при улучшении состояния, уменьшении гипотонии, наступает восстановление отсутствовавших сухожильных рефлексов и заметное оживление сниженных. Кожные рефлексы сохранены. Механическая возбудимость мышц отсутствует. При исследовании электровозбудимости качественные изменения не выявлены, отмечается только количественное снижение.

Миатоническая реакция Вильсона и Колье (отсутствие или снижение возбудимости на фарадический ток при сохранении нормальной реакции на гальванический) во многих случаях миатоний Оппенгейма не обнаруживается.

Чувствительность, функции сфинктеров и психическое развитие не нарушены. Внутренние органы нормальны. Дети, больные миатонией, более подвержены инфекционным заболеваниям, особенно бронхопневмониям. В развитии последних несомненную роль играет поражение дыхательных мышц и недостаточная вентиляция.

Течение болезни

Явления миатонии никогда не нарастают. Состояние постепенно улучшается или течёт стационарно. Уже при первом описании Оппенгейм подчёркивал, что заболевание не имеет прогредиентного течения, улучшение наблюдается и в тяжело выраженных случаях.

Появление отсутствовавших сухожильных рефлексов является несомненным и важным признаком улучшения, которое происходит очень медленно и постепенно.

Случаев полного выздоровления не наблюдается. В отдельных случаях значительное улучшение с возможностью сидеть, стоять, даже ходить отмечено в 5-10-летнем возрасте.

Диагноcтика

Врождённый характер заболевания, распространённость и симметричность поражения, резкое снижение мышечного тонуса, отсутствие атрофий и качественных изменений электровозбудимости, являются основанием для диагностики.

Дифференциально-диагностическое значение имеет течение болезни. Все эти данные позволяют отличить миатонию Оппенгейма от острого полиомиелита, семейной спинальной амиотрофии и некоторых других заболеваний.

Сходство миатонии с рахитом значительно меньше, чем различия. Миатония Оппенгейма в отличие от рахита имеет врождённый характер, нет типичных для рахита изменений костей и обмена веществ. Антирахитическая терапия даёт при рахите выраженный эффект, чего не бывает при миатонии. При токсикоинфекционных процессах у маленьких детей, связанных с ацетонемией и дегидратацией, а также в стадии реконвалесценции от различных заболеваний, может наблюдаться атония мышц, но она легко обратима и отнюдь не имеет врождённого характера.

Много внимания уделяется отличиям миатонии Оппенгейма от спинальной амиотрофии и миопатии.

Можно привести следующие дифференциально-диагностические отличия миатонии и спинальной амиотрофии:

1) Миатония – заболевание врождённое, а спинальная амиотрофия появляется в течение первого года жизни;

2) Миатония – заболевание спорадическое, а спинальная амиотрофия – семейное;

3) При миатонии основным симптомом является снижение тонуса, а атрофии мышц не выражены, а для спинальной амиотрофии характерны выраженные и нарастающие атрофии, которые начинаются с ног и туловища.

4) При миатонии нет качественных изменений электровозбудимости, что типично для спинальной амиотрофии.

5) Течение миатонии характеризуется тенденцией к улучшению, а спинальная амиотрофия имеет прогредиентное течение с нарастанием патологии.

Столь же подробно разработан вопрос дифференциальной диагностики с миопатией. Так, можно привести следующие отличия:

1) Семейно-наследственный характер миопатий;

2) Все формы миопатий развиваются в том или ином возрасте, но не являются врождёнными как миатония;

3) Для миопатий нехарактерна атония и дряблость мышц;

4) Атрофии мышц, гипертрофии и псевдогипертрофии, что типично для миопатии, не наблюдается при миатонии;

5) Миопатии имеют прогрессирующее течение с нарастанием симптомов, а при миатонии выражена тенденция к улучшению.

Также при миопатии не отмечается восстановления угасших сухожильных рефлексов, что возможно при миатонии Оппенгейма.

Лечение

Основное значение имеет уход за ребёнком, оберегание его от заболеваний органов дыхания, а при их возникновении – применение интенсивного лечения (прежде всего антибиотики, аппаратное дыхание).

Применяется общеукрепляющее лечение и щадящий режим с назначением лёгкого массажа, очень осторожной пассивной гимнастики, общего облучения кварцем, дозированных воздушных ванн. При миатонии Оппенгейма нередко показано переливание небольших доз крови или плазмы.

Применяется монокальциевая соль аденозинтрифосфорной кислоты, глютаминовая кислота. Следует назначать систематические курсы лечения витамином В1, В12, Е, а также аскорбиновую кислоту длительно и в достаточных дозах.