Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — это хроническое наследственное заболевание, главным симптомом которого является прогрессирующая мышечная атрофия, локализующаяся в дистальных отделах конечностей, начинающаяся большей частью с нижних, распространяющаяся затем на верхние конечности и в большинстве случаев щадящая черепные нервы и мускулатуру туловища.

Этиология невральной амиотрофии сводится к действию наследственного доминантного фактора; в связи с этим здесь встречается чаще всего непосредственная передача болезни от родителей к детям. Известны случаи, когда болезнь передавалась через 8 поколений. Мужчины заболевают в 1,5 раза чаще женщин. Болезнь распространена по всему земному шару.

Симптомы и признаки болезни

Заболевание развивается постепенно, чаще всего начинаясь в молодом возрасте, но иногда и в раннем детстве. В редких случаях в более позднем возрасте (после 40-ка — 50-ти лет и даже позже). Первые признаки болезни состоят в постепенно нарастающей атрофии мышц нижних конечностей. Атрофии локализуются в дистальных отделах, при этом наблюдается прогрессирующее похудание голеней.

Распределение атрофий может быть различным. Чаще всего поражаются группа разгибателей стопы и пальцев и перонеальная мускулатура, но в дальнейшем процесс может захватить и другие мышечные группы голеней, приводя, в конце концов, к полному параличу стоп (болтающаяся стопа).

Атрофия мелких мышц самой стопы выражается часто в образовании типичной установки пальцев, главным образом 2-5-го, с экстензией основных и флексией средних и ногтевых фаланг (так называемая «когтистая стопа»). На мышцы бедра процесс переходит редко или ограничивается атрофией мышц дистальной 1/3 бедра. Сохраненные проксимальные мышцы выделяются своими размерами на фоне этой атрофии (чему отчасти способствует и компенсаторная гипертрофия проксимальной мускулатуры), благодаря чему бёдра получают выраженную форму опрокинутого конуса, которую сравнивают с «птичьей ногой».

Сухожильно-мышечные ретракции редко сопровождают эту форму, рост костей в длину не расстраивается. Походка почти во всех случаях без исключения остается возможной, но своеобразно измененной, в форме так называемого steppage («петушиная походка»). Часто, стоя на одном месте, эти больные вынуждены постоянно переступать с ноги на ногу, или придерживаться рукой за какой-нибудь предмет, так как болтающиеся стопы делают невозможным продолжительное устойчивое стояние. Во многих случаях развивается типичный симптом с резким выгибом свода стопы и с укорочением её.

По истечении определённого промежутка времени (от одного года до нескольких десятков лет) аналогичный процесс начинает развиваться и в верхних конечностях. Уплощаются возвышение большого пальца и возвышение милинца, западает область отводящей мышцы, область межкостной мускулатуры, рука принимает форму обезьяньей или когтистой лапы, параллельно с атрофией идут нарастающие парезы; ретракций и здесь как правило не образуется. Процесс и здесь медленно распространяется в центральном направлении, захватывая мышцы предплечья, но проксимальные отделы рук и плечевой пояс остаются свободными.

Атрофии при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута как правило щадят мускулатуру туловища и черепные нервы. Функциональная способность поражённых конечностей может сохраняться парадоксально долгое время. Эти параличи носят все признаки дегенеративных, атрофических параличей. В пораженных мышцах обнаруживается частичная или полная реакция перерождения, часты фибриллярные подергивания. Сухожильные рефлексы угасают, причем нередко это угасание значительно предшествует атрофии и может быть обнаружено и в тех мышечных группах, которые и вовсе не парализуются в дальнейшем течении. Спастические симптомы в чистых случаях отсутствуют. Процесс обычно строго симметричен, хотя по времени одна конечность может быть поражена задолго до появления аналогичного процесса в противоположной конечности.

Прогрессивное распространение атрофий может подвергаться в некоторых случаях модификации такого рода, что верхние конечности заболевают одновременно с нижними, а иногда атрофия их даже предшествует атрофии нижних конечностей. Это начало с рук более характерно для поздно начинающихся случаев болезни Шарко-Мари-Тута.

Наряду с этими характерными моторными симптомами в клиническую картину невротической амиотрофии входят и типичные изменения чувствительности. Сюда относятся прежде всего боли, которые наблюдаются в ряде случаев. Иногда они начинаются задолго до появления атрофий и ослабевают или даже вовсе исчезают в дальнейшем. Боли носят режущий, рвущий характер, локализуются в поражённых конечностях, нередко появляются в виде отдельных приступов, разделенных свободными интервалами, нередко усиливаются после утомления.

Кроме болей могут наблюдаться разнообразные парестезии. При объективном исследовании наблюдается притупление всех видов кожной чувствительности, часто доходящее до степени полной анестезии, без резких границ усиливающееся к дистальным отделам. Периферические нервы могут быть болезненны к давлению. Часто наблюдается болезненный тонический спазм. Пораженные конечности нередко обнаруживают интенсивные вазомоторные расстройства в виде цианоза, похолодания кожи и т. д.

Такова типическая симптоматология невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. От этой формы возможны отдельные отклонения; к основной картине могут примешиваться отдельные необычные симптомы, большей частью идущие параллельно с присоединяющимся своеобразным изменением периферических нервных стволов, в виде так называемого «гипертрофического неврита». В таких случаях периферические нервы представляются утолщенными и плотными наощупь. Иногда они видны и невооружённым взлядом в виде цилиндрических возвышений. При этом давление на нервные стволы оказывается безболезненным, а электровозбудимость их резко падает даже в участках, отдаленных от тех, где разыгрывается атрофический процесс (например, в n. facialis). Потеря фарадической чувствительности кожи на кончиках пальцев относится к тонким реактивам на гипертрофический неврит.

Патологическая анатомия

Патологическая анатомия невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута сводится к комбинации дегенеративных изменений в спинном мозгу и в периферических нервах. В спинном мозгу поражаются задние столбы и клетки передних рогов. Иногда к этой постоянной находке присоединяются и небольшие склеротические изменения в боковых столбах. Находили дегенеративные изменения также в корешках и в спинномозговых ганглиях. Процесс чисто дегенеративный, не сопровождающийся воспалительными изменениями.

В периферических нервах наблюдается картина дегенеративного неврита, усиливающегося по мере удаления от центра и наиболее сильно развитого в периферических нервных разветвлениях. Соединительная ткань нервных стволов разрастается в большей или меньшей степени. Иногда под микроскопом видна эта интерстициальная гиперплазия и в тех случаях, где макроскопически калибр нерва не представлялся измененным. Иногда этот процесс сопровождается размножением ядер шванновской оболочки. Так создаются постепенные переходы к картине настоящего гипертрофического неврита.

Течение болезни

Течение процесса очень медленное и постепенно прогрессирующее. Больные доживают до старости и даже в этих поздних периодах болезни нередко сохраняют способность передвигаться с палкой и в определенной степени пользоваться своими руками.

Заболевание часто принимает в дальнейшем стационарное течение. Однако иногда наблюдаются обострения в связи со случайными внешними причинами (острые инфекции), допускающие впоследствии и некоторое обратное развитие.

В некоторых случаях на картину невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута наслаиваются отдельные невритические симптомы.

Диагностика

Диагностика может представлять трудность в отношении отличия невральной амиотрофии от так называемого «дистального типа миопатии», являющегося также наследственным заболеванием, приводящим к развитию дистально локализованных мышечных атрофий. Однако это заболевание не сопровождается расстройством чувствительности, даёт большее развитие мышечных ретракций в значительно меньшей степени сопровождается качественным изменением электровозбудимости, сухожильные рефлексы исчезают здесь лишь параллельно степени мышечной атрофии, а последняя имеет большую наклонность генерализовываться и приводит к полной обездвиженности больных.

Спорадические случаи болезни Шарко-Мари-Тута могут иногда создавать большие трудности для диагностики от хронического полиневрита. Симптоматологическое сходство обеих форм может быть существенным. Хронически прогрессивное течение в спорных случаях решает вопрос в пользу невральной амиотрофии.

Лечение

Терапия чисто симптоматическая: антихолинэстеразные препараты, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, витамины группы В, периодический отдых, массаж и электризация атрофирующейся мускулатуры и т. д. Ввиду крайне медленного прогрессирования, иногда показаны ортопедические мероприятия на стопе, которые могут надолго улучшить походку.

Заболевшим амиотрофией Шарко-Мари-Тута показано воздержание деторождения, так как риск развития данного заболевания у ребенка будет составлять 50%; здоровые члены семьи, если они перешли возраст, в котором появляются первые симптомы болезни, могут жениться и иметь детей с минимальным риском передать им болезнь.

 Рекомендованное видео