Что такое болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — это генетически обусловленное заболевание нервной системы, которое приводит к необратимым изменениям в головном мозге. Она была впервые описана американским доктором Джорджем Хантингтоном в 1872 году.

Причины

Заболеваемость болезнью Хантингтона в Европе составляет около 6 случаев на 100 тысяч жителей. В Южной Америке заболеваемость намного выше, в то время как в Японии заболевание встречается реже, чем в Европе. Женщины и мужчины болеют с одинаковой частотой. Средний возраст, в котором развивается заболевание, составляет около 40 лет, однако время появления симптомов частично зависит от типа генетической мутации. Существует также ювенильная форма заболевания, которая встречается у людей в возрасте до 20 лет. Если патология носит семейный характер, число мутаций и более ранних случаев может возрастать в последующих поколениях.

Если говорить простыми словами, то болезнь Хантингтона вызвана мутацией гена в хромосоме под номером 4. Этот ген кодирует белок, называемый хантингтином. Мутация приводит к тому, что продукт гена становится белком с аномальной структурой. Этот ненормальный хантингтин накапливается в нервных клетках, что приводит к их гибели.

Болезнь Хантингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что дети больных людей имеют 50% риск развития болезни, независимо от пола. Ребенок, унаследовавший дефектный ген, обязательно заболеет в будущем и передаст ген своему потомству с риском в 50%.

Симптомы

Основными симптомами болезни Хантингтона являются двигательные расстройства (так называемые хорейские движения), деменция и личностные расстройства. Обычно заболевание начинается скрытно и прогрессирует медленно; вначале выявляются расстройства настроения, неадекватное поведение, видны изменения в личности пациента.

Со временем вышеупомянутые расстройства сопровождаются признаками нарушения мышления, приводящими к слабоумию, а также нарушениям речи. Пациент производит впечатление «оторванного от реальности» и перестает заниматься повседневными делами. Симптомами движения являются изначально чрезмерное беспокойство и неуклюжесть, которые со временем принимают форму быстрых, неконтролируемых движений, типичных для хореи, так называемых хорейских движений. Пациент не может контролировать свои неожиданные, непроизвольные движения тела, его походка становится «танцующей», с характерными колебаниями из стороны в сторону. Нарушения движений могут усиливаться под воздействием сильных эмоций и уменьшаться или даже полностью исчезать во время ночного отдыха.

Болезнь Хантингтона неуклонно прогрессирует. Со временем пациент становится все более зависимым от окружающих его людей и нуждается в постоянной их помощи. Смерть наступает после 15-20 лет протекания данной патологии. Наиболее распространенной причиной смерти от болезни Хантингтона является аспирационная пневмония (примерно в 85% случаев).

Диагностика

На начальной стадии заболевания трудно заметить симптомы, и изменение в поведении пациента часто считается психическим заболеванием. Только появление хореи вызывает подозрение на болезнь Хантингтона.

В любом случае, изменения в поведении и ухудшение социальной жизни у здорового человека всегда должны вызывать подозрение на болезнь и быть причиной посещения врача. Симптомы движения при болезни Хантингтона обычно прогрессируют медленно и не угрожают жизни, однако в каждом случае хореи необходима тщательная диагностика в неврологическом диспансере или неврологическом отделении.

Всегда в первую очередь врач собирает анамнез, задавая вопросы о времени возникновения тревожных симптомов, их характере, степени выраженности дискомфорта под влиянием различных факторов и проводимого в настоящее время лечения. Наиболее значимой для диагностики болезни Хантингтона является триада характерных симптомов: хорея, расстройства личности и деменция. Врач также может спросить о наличии подобных симптомов у ближайших родственников пациента (родителей, бабушек и дедушек, детей). История сопутствующих заболеваний и различных зависимостей (прием психоактивных веществ или лекарств) очень важна, потому что другие заболевания могут также иметь сходные симптомы. Затем обычно проводится углубленное неврологическое обследование, на основании которого врач может оценить общее функционирование нервной системы пациента. Иногда также необходимо проведение КТ и МРТ головного мозга и генетических тестов.

Следует помнить, что начальные симптомы болезни Хантингтона нехарактерны и могут возникать при многих других заболеваниях, поэтому врач с помощью дополнительных исследований постепенно исключает другие возможные расстройства до полного подтверждения или опровержения диагноза.

Лечение

Не существует эффективного лечения болезни Хантингтона. Лечение, известное современной медицине, направлено на борьбу с неприятными симптомами. Оно всегда включает в себя физическую реабилитацию и логопедические упражнения, а также психологическую поддержку.

Для снижения тяжести хореи используются такие препараты, как тетрабеназин, рилузол и амантадин. В зависимости от симптомов и их тяжести также используются антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение подбирается специалистом-неврологом в зависимости от формы заболевания и степени выраженности симптомов.

Однако полностью излечить болезнь Хантингтона невозможно. Она имеет прогрессирующее течение и со временем приводит к ухудшению симптомов. Прогрессирование заболевания варьируется от пациента к пациенту в зависимости от типа генетической мутации.

Нет способов предотвратить болезнь Хантингтона. Сыграть важную роль может генетическое консультирование. Такие действия направлены на повышение осведомленности людей, подверженных возникновению заболевания, что может способствовать более раннему установлению правильного диагноза и проведению симптоматического лечения.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
Подписаться
Уведомление о
guest
0 комментариев
Inline Feedbacks
View all comments